Mary-Claire King es una científica estadounidense especializada en genética humana y cáncer. Su trabajo ha cambiado para siempre la forma en que los médicos y los investigadores entienden y tratan el cáncer de mama y de ovario. Además, su investigación ha tenido consecuencias que van más allá de la medicina, ayudando a resolver casos de derechos humanos mediante la genética. Hoy en día, King sigue activa en la investigación y continúa siendo una de las científicas más influyentes en su campo. Desde muy joven mostró una gran curiosidad por la ciencia y la naturaleza. Su interés por entender cómo funcionan los genes la llevó a estudiar biología y genética, lo que finalmente la llevó a convertirse en investigadora. Durante su formación académica comenzó a interesarse profundamente en cómo las variaciones en el ADN pueden causar enfermedades. Estudió en universidades de gran prestigio y posteriormente realizó un doctorado (Ph.D.) en genética, lo que le permitió adquirir las herramientas necesarias para abordar problemas científicos complejos y estudiar la relación entre genes específicos y la aparición de enfermedades.
En la década de 1990, Mary-Claire King llevó a cabo uno de los trabajos más importantes de toda su carrera: demostró que determinadas variantes en un gen específico aumentaban enormemente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Este descubrimiento fue histórico porque, por primera vez, se identificó un gen relacionado directamente con un tipo de cáncer hereditario. El gen que King estudió y que resultó crucial para esta investigación se llama BRCA1. Lo que ella logró fue demostrar que algunas familias con muchos casos de cáncer de mama y ovario tenían mutaciones en este gen, lo que significaba que ese error en el ADN predisponía a esas personas a desarrollar la enfermedad. Antes de este descubrimiento, nadie sabía con certeza qué causaba estos cánceres en familias donde la enfermedad parecía hereditaria.
La investigación de Mary-Claire King no solo identificó a BRCA1 como un gen que aumenta el riesgo de cáncer, sino que también abrió la puerta a muchas otras investigaciones sobre cómo la herencia genética y las mutaciones pueden influir en el desarrollo de tumores. Este avance cambió la forma en que los médicos hacen pruebas genéticas y empezaron a ofrecer asesoramiento genético a personas que tienen antecedentes familiares de cáncer. Este tipo de pruebas se ha convertido en una parte fundamental de la prevención y el tratamiento del cáncer en la actualidad, porque permiten que las personas con mayor riesgo sepan que están predispuestas y actúen antes, por ejemplo, con controles médicos más frecuentes o tratamientos personalizados. Además, el descubrimiento de King llevó a que se realizaran más investigaciones sobre otros genes relacionados con cáncer, tanto de mama como de otros tipos, lo que ha ayudado a que hoy la ciencia entienda mejor cómo prevenir y tratar estas enfermedades.